بخش دوازدهم: نقایص مادرزادی و ارثی

 


📌 سوالات کلیدی این فصل (پاسخ‌ها در ادامه)

  1. بیماری‌های ارثی پوست در سگ و گربه چگونه طبقه‌بندی می‌شوند؟
  2. سبوره اولیه (Primary Seborrhea) چیست و چه نژادهایی را درگیر می‌کند؟
  3. تفاوت سبوره اولیه و ثانویه در تشخیص چیست؟
  4. ایکتیوز (Ichthyosis) چه ویژگی‌هایی دارد و در چه نژادهایی دیده می‌شود؟
  5. دیسپلازی فولیکولی (Follicular Dysplasia) و انواع آن کدامند؟
  6. آستنی پوستی (Cutaneous Asthenia) یا سندرم اهلرز-دانلوس چیست؟
  7. درماتومیوزیت ارثی سگ (Canine Dermatomyositis) چگونه تشخیص و مدیریت می‌شود؟
  8. بیماری‌های مرتبط با رنگ پوشش (Color-linked disorders) کدامند؟
  9. اختلالات عروقی ارثی در سگ‌ها شامل چه مواردی است؟
  10. رویکرد درمانی کلی برای بیماری‌های ارثی پوست چیست؟

پاسخ به سوالات


۱. بیماری‌های ارثی پوست در سگ و گربه چگونه طبقه‌بندی می‌شوند؟

بیماری‌های ارثی پوست عمدتاً به چند گروه بزرگ تقسیم می‌شن:

نکته مهم: بسیاری از این بیماری‌ها به‌صورت اتوزومال مغلوب (Autosomal recessive) به ارث می‌رسند، بنابراین از جفت‌گیری والدین و حتی خواهر و برادرهای به‌ظاهر سالم حیوان مبتلا باید جلوگیری کرد.


۲. سبوره اولیه (Primary Seborrhea) چیست و چه نژادهایی را درگیر می‌کند؟

سبوره اولیه یک اختلال ارثی در کراتینه‌سازی (Cornification) است که در آن اپیدرم، اپیتلیوم فولیکولی، کوتیکول مو و حتی ناخن درگیر می‌شوند.

نژادهای مستعد:

مطالعات نشان داده که در کوکر اسپانیل‌های مبتلا، شاخص برچسب‌زنی سلول‌های بازال (Basal cell labeling index) ۳ تا ۴ برابر طبیعی است و زمان بازسازی اپیدرم از ۲۱ روز به ۸ روز کاهش می‌یابد. در وست هایلند وایت تریر، وراثت به‌صورت اتوزومال مغلوب اثبات شده.

متن انگلیسی مرجع:
"When the seborrheic cocker spaniels were compared with normal dogs, their basal cell labeling indices were three to four times greater than normal values... The calculated epidermal cell renewal time for these dogs was approximately 8 days, compared to 21 days for normal cocker spaniels."

تصاویر مرتبط: شکل ۱۲-۱ (A تا E) – شامل اوتیت خارجی، پوسته‌ریزی، درگیری چین‌های پوستی و هایپرکراتوز دیجیتال.


۳. تفاوت سبوره اولیه و ثانویه در تشخیص چیست؟

تشخیص سبوره اولیه با رد سایر علل (Diagnosis by exclusion) انجام می‌شود.

بیوپسی کمک می‌کند: هایپرپلازی اپیدرم، هایپرکراتوز ارتوکراتوتیک یا پاراکراتوتیک، و التهاب خفیف دور عروقی با لنفوسیت و پلاسماسل دیده می‌شود.


۴. ایکتیوز (Ichthyosis) چه ویژگی‌هایی دارد و در چه نژادهایی دیده می‌شود؟

ایکتیوز یک بیماری ارثی کراتینه‌سازی است که در آن پوست پوسته‌پوسته، ضخیم و تیره می‌شود. زمان بازسازی اپیدرم در برخی نژادها به ۳.۶ روز می‌رسد (طبیعی ۲۳ روز).

نژادهای درگیر:

تنوع ژنتیکی: در گلدن رتریور، تاخیر در تخریب کورنئودزوموزوم‌ها (Corneodesmosomes) علت است. در نورفولک تریر، موتاسیون در ژن کراتین ۱۰. در جک راسل، موتاسیون در ژن ترانس‌گلوتامیناز ۱ (TGM1).

متن انگلیسی مرجع:
"In the golden retriever, numerous corneodesmosomes are retained in the epidermis, suggesting that a delay in their degradation is responsible for the clinical disease."

تصاویر مرتبط: شکل ۱۲-۵ (A تا G) – توله‌های مبتلا، پوسته‌های بزرگ، درگیری شکم و هایپرکراتوز پد.


۵. دیسپلازی فولیکولی (Follicular Dysplasia) و انواع آن کدامند؟

دیسپلازی فولیکولی به دو دسته کلی تقسیم می‌شود:

الف) دیسپلازی سیکلیک (Cyclic Follicular Dysplasia)

ب) دیسپلازی ساختاری (Structural Follicular Dysplasia)

تشخیص: تریکوگرام (Trichogram) نشان‌دهنده شکستگی و ناهنجاری ساقه مو است. بیوپسی: هیپرکراتوز، تجمع ملانین، و فولیکول‌های دیسپلاستیک.


۶. آستنی پوستی (Cutaneous Asthenia) یا سندرم اهلرز-دانلوس چیست؟

این بیماری به نقص در کلاژن مربوط است و پوست به‌شدت شکننده و بیش‌ازحد کشسان می‌شود (Hyperextensibility). زخم‌ها به‌راحتی ایجاد شده و با اسکار نازک شبیه کاغذ سیگار ترمیم می‌شوند.

انواع ارثی:

نژادهای درگیر: بیگل، داچشوند، باکسر، سنت برنارد، ژرمن شپرد، گلدن رتریور، و گربه‌های برمه‌ای.

یافته‌ها: استحکام کششی پوست تا ۴۰ برابر کاهش می‌یابد. در نوع عروقی (Vascular form) که در گربه‌های برمه‌ای دیده می‌شود، ضایعات نکروتیک و پاپول‌های غیرقابل رنگ‌بری (Non-blanching) در گوش دیده می‌شود.

متن انگلیسی مرجع:
"Because of the collagen defects, the skin of affected animals often tears easily, resulting in large, gaping, 'fish mouth' wounds."

تصاویر مرتبط: شکل ۱۲-۴۷ (A تا G) – زخم‌های شکافنده، کشیدگی پوست، فتق اینگوینال و ضایعات عروقی.


۷. درماتومیوزیت ارثی سگ (Canine Dermatomyositis) چگونه تشخیص و مدیریت می‌شود؟

بیماری التهابی ارثی پوست و عضله در کولی‌ها و شتلند شپ‌داگ‌ها (و نژادهای دیگر مثل بیوسرون و پرتغالی واتر داگ).

نکات کلیدی:

درمان:

نکته مهم: در انسان، تشخیص درماتومیوزیت بدون میوزیت (Amyopathic) نیاز به پیگیری ۴ ساله دارد، اما در سگ چنین پیگیری معمول نیست.

تصاویر مرتبط: شکل ۱۲-۱۵ (A تا F) – درگیری صورت، گوش، دم و ناخن‌ها.


۸. بیماری‌های مرتبط با رنگ پوشش (Color-linked disorders) کدامند؟

آلوپسی ناشی از رنگ رقیق (Color Dilution Alopecia)

در سگ‌های با رنگ آبی یا حنایی (فان) مثل دوبرمن، گریت دین، یورکشایر تریر و... دیده می‌شود.

تشخیص: تریکوگرام – توده‌های بزرگ ملانین که ساقه مو را تغییر شکل می‌دهند.

هایپرکراتوز پد بینی در لابرادور (Hereditary Nasal Parakeratosis)

آکانتوزیس نیگریکانس (Acanthosis Nigricans) در داچشوند


۹. اختلالات عروقی ارثی در سگ‌ها شامل چه مواردی است؟

واسکولوپاتی‌های خانوادگی (Familial Vasculopathy) در نژادهای خاص:

نژادسن شروعویژگی‌ها
بیگل۴-۱۰ ماهگیتب دوره‌ای، پورپورای قابل لمس، بی‌حالی
ژرمن شپرد۴-۱۰ هفتگی (اغلب پس از واکسیناسیون)تورم و زخم بینی، گوش، دم، نرمی و رنگ‌زدگی پدها
تازی (Greyhound)۶-۷۲ ماهگیزخم عمیق در ناحیه تارسوس و ران، همراه با درگیری کلیه
اسکاتیش تریر۳-۴ هفتگیتخریب پیشرونده بینی و مخاط بینی
سنت برناردهر سنیآرتریت بینی (Nasal philtrum arteritis) با خونریزی شدید

درمان: در برخی موارد با کورتیکواستروئید، سیکلوسپورین یا ترکیب تتراسایکلین+نیاسینامید کنترل می‌شود، اما بسیاری از موارد خودبه‌خود بهبود می‌یابند (با باقی‌ماندن اسکار).


۱۰. رویکرد درمانی کلی برای بیماری‌های ارثی پوست چیست؟

اصول کلی (همان‌طور که در متن آمده):

  1. شامپوهای ضدسبوره و مرطوب‌کننده (بسته به خشک یا چرب بودن پوست)
  2. محصولات حاوی فیتوسفینگوزین (Phytosphingosine) مثل سری Duxo برای ترمیم سد اپیدرمی
  3. اسیدهای چرب ضروری (امگا-۳ و امگا-۶) به‌عنوان درمان کمکی
  4. رتینوئیدها (Retinoids): مثل ایزوترتینوئین و اترتینات – با احتیاط و نظارت بر عوارض (خشکی چشم، افزایش آنزیم‌های کبدی)
  5. آنالوگ‌های ویتامین D مثل کلسیتریول – در سبوره اولیه کوکر اسپانیل موثر بوده (۶۰٪ بهبود)
  6. درمان عفونت‌های ثانویه با آنتی‌بیوتیک یا ضدقارچ (مالاسزیا) – گاهی تنها راه کنترل خارش است
  7. در موارد بسیار شدید و مقاوم: کورتیکواستروئیدهای طولانی‌مدت یا داروهای سیتوتوکسیک (با عوارض زیاد)

هشدار مهم: رتینوئیدها در انسان تراتوژن هستند و در آمریکا تحت برنامه سخت‌گیرانه IPLEDGE توزیع می‌شوند. تجویز برای حیوانات ممکن است با چالش‌های قانونی همراه باشد.


📝 جمع‌بندی نهایی برای آزمون

 

بازگشت به فهرست دانشنامه